Tunnused

Geeniga HPS4 seotud tunnused

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPS4 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alati
Absent platelet dense granules	Alati
Bleeding tendency	Alati
Bruising susceptibility	Alati
Bloody nose	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of vision	Alati
Absent pigmentation in the eye	Pole registreeritud
Horizontal nystagmus	Pole registreeritud
Hypoplasia of the fovea	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sageli (30–79%)
Pulmonary scarring	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Albinism	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPS4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test