Egenskaber

Egenskaber knyttet til HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til HPS4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Altid
Absent platelet dense granules	Altid
Bleeding tendency	Altid
Bruising susceptibility	Altid
Bloody nose	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registreret
Horizontal nystagmus	Ikke registreret
Hypoplasia of the fovea	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Albinism	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HPS4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test