Özellikler

HPS4 ile ilişkili özellikler

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology, HPS4 ile ilişkili 12 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Her zaman
Absent platelet dense granules	Her zaman
Bleeding tendency	Her zaman
Bruising susceptibility	Her zaman
Bloody nose	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Absent pigmentation in the eye	Kaydedilmedi
Horizontal nystagmus	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the fovea	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sık (%30–79)
Pulmonary scarring	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Albinism	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HPS4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al