Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HPS4
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
Human Phenotype Ontology łączy z HPS4 12 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Zawsze |
| Absent platelet dense granules | Zawsze |
| Bleeding tendency | Zawsze |
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Bloody nose | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Zawsze |
| Absent pigmentation in the eye | Nie odnotowano |
| Horizontal nystagmus | Nie odnotowano |
| Hypoplasia of the fovea | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Często (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Albinism | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HPS4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni