Požymiai

Su HPS4 susiję požymiai

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su HPS4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Visada
Absent platelet dense granules	Visada
Bleeding tendency	Visada
Bruising susceptibility	Visada
Bloody nose	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Absent pigmentation in the eye	Neužfiksuota
Horizontal nystagmus	Neužfiksuota
Hypoplasia of the fovea	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Dažnai (30–79%)
Pulmonary scarring	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Albinism	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HPS4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test