Merkmale

Mit HPS4 verknüpfte Merkmale

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit HPS4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Immer
Absent platelet dense granules	Immer
Bleeding tendency	Immer
Bruising susceptibility	Immer
Bloody nose	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Absent pigmentation in the eye	Nicht erfasst
Horizontal nystagmus	Nicht erfasst
Hypoplasia of the fovea	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Albinism	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPS4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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