Rasgos

Rasgos asociados a HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a HPS4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Siempre
Absent platelet dense granules	Siempre
Bleeding tendency	Siempre
Bruising susceptibility	Siempre
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Siempre
Absent pigmentation in the eye	No registrado
Horizontal nystagmus	No registrado
Hypoplasia of the fovea	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary scarring	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Albinism	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HPS4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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