Tratti

Tratti collegati a HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a HPS4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sempre
Absent platelet dense granules	Sempre
Bleeding tendency	Sempre
Bruising susceptibility	Sempre
Bloody nose	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Absent pigmentation in the eye	Non registrato
Horizontal nystagmus	Non registrato
Hypoplasia of the fovea	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Albinism	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HPS4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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