Características

Características associadas a HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a HPS4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sempre
Absent platelet dense granules	Sempre
Bleeding tendency	Sempre
Bruising susceptibility	Sempre
Bloody nose	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Absent pigmentation in the eye	Não registado
Horizontal nystagmus	Não registado
Hypoplasia of the fovea	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Albinism	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPS4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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