Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til HPS4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alltid
Absent platelet dense granules	Alltid
Bleeding tendency	Alltid
Bruising susceptibility	Alltid
Bloody nose	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registrert
Horizontal nystagmus	Ikke registrert
Hypoplasia of the fovea	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Albinism	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HPS4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test