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Caractéristiques
Caractéristiques liées à HPS4
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à HPS4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Toujours |
| Absent platelet dense granules | Toujours |
| Bleeding tendency | Toujours |
| Bruising susceptibility | Toujours |
| Bloody nose | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Toujours |
| Absent pigmentation in the eye | Non signalé |
| Horizontal nystagmus | Non signalé |
| Hypoplasia of the fovea | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Souvent (30–79 %) |
| Pulmonary scarring | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Albinism | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPS4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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