Trăsături

Trăsături asociate cu HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu HPS4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Întotdeauna
Absent platelet dense granules	Întotdeauna
Bleeding tendency	Întotdeauna
Bruising susceptibility	Întotdeauna
Bloody nose	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Absent pigmentation in the eye	Neînregistrat
Horizontal nystagmus	Neînregistrat
Hypoplasia of the fovea	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Des (30–79%)
Pulmonary scarring	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Albinism	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HPS4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu