Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 12 egenskaper till HPS4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally heavy bleeding during menstruationAlltid
Absent platelet dense granulesAlltid
Bleeding tendencyAlltid
Bruising susceptibilityAlltid
Bloody noseOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased clarity of visionAlltid
Absent pigmentation in the eyeInte registrerat
Horizontal nystagmusInte registrerat
Hypoplasia of the foveaInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeOfta (30–79 %)
Pulmonary scarringIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
AlbinismAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HPS4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test