Rysy

Rysy spojené s FRG1

FSHD region gene 1

Human Phenotype Ontology spojuje s FRG1 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Často (30–79 %)
Beevor's sign	Často (30–79 %)
Camptocormia	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Straight collarbone	Často (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Často (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Expressionless face	Velmi často (80–99 %)
Decreased facial expression	Často (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Inability to protrude lips	Nezaznamenáno
Inability to puff cheeks	Nezaznamenáno
Transverse smile	Nezaznamenáno
Wasting of the tongue	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Winged shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Nezaznamenáno
Shoulder girdle muscle wasting	Nezaznamenáno
Weak shoulder muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Serous retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pain	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FRG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test