Cechy

Cechy powiązane z FRG1

FSHD region gene 1

Human Phenotype Ontology łączy z FRG1 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Często (30–79%)
Beevor's sign	Często (30–79%)
Camptocormia	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Straight collarbone	Często (30–79%)
Wasting of pec muscles	Często (30–79%)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Bardzo często (80–99%)
Decreased facial expression	Często (30–79%)
Eyelids stay open at night	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Bell's palsy	Nie odnotowano
Inability to protrude lips	Nie odnotowano
Inability to puff cheeks	Nie odnotowano
Transverse smile	Nie odnotowano
Wasting of the tongue	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Increased size of calf muscles	Nie odnotowano
Shoulder girdle muscle wasting	Nie odnotowano
Weak shoulder muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Serous retinal detachment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Często (30–79%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Retinal telangiectasia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FRG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test