İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FRG1 ile ilişkili özellikler

FSHD region gene 1

Human Phenotype Ontology, FRG1 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle degenerationÇok sık (%80–99)
Progressive muscle weaknessÇok sık (%80–99)
Prominent swaybackÇok sık (%80–99)
Abdominal wall muscle weaknessSık (%30–79)
Beevor's signSık (%30–79)
CamptocormiaSık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalitiesSık (%30–79)
Frequent fallsSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Straight collarboneSık (%30–79)
Wasting of pec musclesSık (%30–79)
Scapulohumeral muscular dystrophyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Expressionless faceÇok sık (%80–99)
Decreased facial expressionSık (%30–79)
Eyelids stay open at nightSık (%30–79)
Pink eyeSık (%30–79)
Weakness of facial musculatureSık (%30–79)
Bell's palsyKaydedilmedi
Inability to protrude lipsKaydedilmedi
Inability to puff cheeksKaydedilmedi
Transverse smileKaydedilmedi
Wasting of the tongueKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeÇok sık (%80–99)
Distal upper limb muscle weaknessSık (%30–79)
Foot dropSık (%30–79)
Limb-girdle muscle weaknessSık (%30–79)
Increased size of calf musclesKaydedilmedi
Shoulder girdle muscle wastingKaydedilmedi
Weak shoulder musclesKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammationSık (%30–79)
Retinal detachmentBazen (%5–29)
Serous retinal detachmentBazen (%5–29)
Visual lossBazen (%5–29)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vesselsSık (%30–79)
Complete right bundle branch blockSık (%30–79)
Supraventricular arrhythmiaBazen (%5–29)
Retinal telangiectasiaKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitSık (%30–79)
High steppingSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Belly sticks outSık (%30–79)
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSık (%30–79)
Respiratory function lossBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic painSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FRG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al