Merkmale

Mit FRG1 verknüpfte Merkmale

FSHD region gene 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit FRG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Beevor's sign	Häufig (30–79 %)
Camptocormia	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Straight collarbone	Häufig (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Häufig (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased facial expression	Häufig (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst
Inability to protrude lips	Nicht erfasst
Inability to puff cheeks	Nicht erfasst
Transverse smile	Nicht erfasst
Wasting of the tongue	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Nicht erfasst
Shoulder girdle muscle wasting	Nicht erfasst
Weak shoulder muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Serous retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pain	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FRG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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