Trăsături

Trăsături asociate cu FRG1

FSHD region gene 1

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu FRG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Prominent swayback	Foarte des (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Des (30–79%)
Beevor's sign	Des (30–79%)
Camptocormia	Des (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Straight collarbone	Des (30–79%)
Wasting of pec muscles	Des (30–79%)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Expressionless face	Foarte des (80–99%)
Decreased facial expression	Des (30–79%)
Eyelids stay open at night	Des (30–79%)
Pink eye	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Bell's palsy	Neînregistrat
Inability to protrude lips	Neînregistrat
Inability to puff cheeks	Neînregistrat
Transverse smile	Neînregistrat
Wasting of the tongue	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Foarte des (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Foot drop	Des (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Increased size of calf muscles	Neînregistrat
Shoulder girdle muscle wasting	Neînregistrat
Weak shoulder muscles	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Des (30–79%)
Retinal detachment	Uneori (5–29%)
Serous retinal detachment	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Des (30–79%)
Complete right bundle branch block	Des (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Uneori (5–29%)
Retinal telangiectasia	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
High stepping	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Belly sticks out	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic pain	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FRG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu