Egenskaber

Egenskaber knyttet til FRG1

FSHD region gene 1

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til FRG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Beevor's sign	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Straight collarbone	Ofte (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Ofte (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Meget ofte (80–99 %)
Decreased facial expression	Ofte (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ikke registreret
Inability to protrude lips	Ikke registreret
Inability to puff cheeks	Ikke registreret
Transverse smile	Ikke registreret
Wasting of the tongue	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Meget ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ikke registreret
Shoulder girdle muscle wasting	Ikke registreret
Weak shoulder muscles	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Serous retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pain	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FRG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test