Özellikler

KCNT1 ile ilişkili özellikler

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Human Phenotype Ontology, KCNT1 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain degeneration	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Focal motor seizure	Her zaman
Generalized-onset motor seizure	Her zaman
Interictal epileptiform activity	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Multifocal epileptiform discharges	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Nocturnal seizures	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Focal autonomic seizure	Sık (%30–79)
Focal emotional seizure with laughing	Sık (%30–79)
Focal hemiclonic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Inability to walk by childhood/adolescence	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Paroxysmal dystonia	Sık (%30–79)
Profound global developmental delay	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
EEG with focal spikes	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Bazen (%5–29)
Focal clonic seizure	Bazen (%5–29)
Focal hyperkinetic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Increased theta frequency activity in EEG	Bazen (%5–29)
Personality disorder	Bazen (%5–29)
Poor eye contact	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Sleep walking	Bazen (%5–29)
Suicidal ideation	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability, mild	Seyrek (%1–4)
NREM parasomnia	Seyrek (%1–4)
Psychotic mentation	Seyrek (%1–4)
Clonus	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Paralysis of all four limbs	Kaydedilmedi
Seizure affecting one half of brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Functional motor deficit	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortopulmonary collateral arteries	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCNT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al