Požymiai

Su KCNT1 susiję požymiai

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su KCNT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain degeneration	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Focal motor seizure	Visada
Generalized-onset motor seizure	Visada
Interictal epileptiform activity	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Inability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Labai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Nocturnal seizures	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Focal autonomic seizure	Dažnai (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Dažnai (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Generalized tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inability to walk by childhood/adolescence	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Dažnai (30–79%)
Profound global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
EEG with focal spikes	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Kartais (5–29%)
Focal clonic seizure	Kartais (5–29%)
Focal hyperkinetic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Increased theta frequency activity in EEG	Kartais (5–29%)
Personality disorder	Kartais (5–29%)
Poor eye contact	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Sleep walking	Kartais (5–29%)
Suicidal ideation	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Retai (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Retai (1–4 %)
NREM parasomnia	Retai (1–4 %)
Psychotic mentation	Retai (1–4 %)
Clonus	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Paralysis of all four limbs	Neužfiksuota
Seizure affecting one half of brain	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Functional motor deficit	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortopulmonary collateral arteries	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rapid breathing	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCNT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test