Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCNT1

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til KCNT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain degeneration	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Focal motor seizure	Altid
Generalized-onset motor seizure	Altid
Interictal epileptiform activity	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Nocturnal seizures	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Focal autonomic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to walk by childhood/adolescence	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal spikes	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Nogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal hyperkinetic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Increased theta frequency activity in EEG	Nogle gange (5–29 %)
Personality disorder	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Sleep walking	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)
NREM parasomnia	Sjældent (1–4%)
Psychotic mentation	Sjældent (1–4%)
Clonus	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Paralysis of all four limbs	Ikke registreret
Seizure affecting one half of brain	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortopulmonary collateral arteries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test