Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KCNT1

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til KCNT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain degeneration	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Focal motor seizure	Alltid
Generalized-onset motor seizure	Alltid
Interictal epileptiform activity	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Nocturnal seizures	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Focal autonomic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to walk by childhood/adolescence	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal spikes	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Noen ganger (5–29 %)
Focal clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal hyperkinetic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Increased theta frequency activity in EEG	Noen ganger (5–29 %)
Personality disorder	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Sleep walking	Noen ganger (5–29 %)
Suicidal ideation	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)
NREM parasomnia	Sjelden (1–4%)
Psychotic mentation	Sjelden (1–4%)
Clonus	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Paralysis of all four limbs	Ikke registrert
Seizure affecting one half of brain	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Functional motor deficit	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortopulmonary collateral arteries	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rapid breathing	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KCNT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test