Tratti

Tratti collegati a KCNT1

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a KCNT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain degeneration	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Focal motor seizure	Sempre
Generalized-onset motor seizure	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Nocturnal seizures	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Focal autonomic seizure	Spesso (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Inability to walk by childhood/adolescence	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
EEG with focal spikes	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Focal hyperkinetic seizure	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Increased theta frequency activity in EEG	A volte (5–29%)
Personality disorder	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Sleep walking	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
NREM parasomnia	Raramente (1–4%)
Psychotic mentation	Raramente (1–4%)
Clonus	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Paralysis of all four limbs	Non registrato
Seizure affecting one half of brain	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortopulmonary collateral arteries	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCNT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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