Merkmale

Mit KCNT1 verknüpfte Merkmale

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit KCNT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain degeneration	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Focal motor seizure	Immer
Generalized-onset motor seizure	Immer
Interictal epileptiform activity	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Nocturnal seizures	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Focal autonomic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inability to walk by childhood/adolescence	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal spikes	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal hyperkinetic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Increased theta frequency activity in EEG	Manchmal (5–29 %)
Personality disorder	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Sleep walking	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)
NREM parasomnia	Selten (1–4 %)
Psychotic mentation	Selten (1–4 %)
Clonus	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Paralysis of all four limbs	Nicht erfasst
Seizure affecting one half of brain	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortopulmonary collateral arteries	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCNT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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