Ominaisuudet

Geeniin KCNT1 yhdistetyt ominaisuudet

potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää KCNT1-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain degeneration	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Focal motor seizure	Aina
Generalized-onset motor seizure	Aina
Interictal epileptiform activity	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Nocturnal seizures	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Focal autonomic seizure	Usein (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Usein (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inability to walk by childhood/adolescence	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Usein (30–79%)
Profound global developmental delay	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
EEG with focal spikes	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Joskus (5–29%)
Focal clonic seizure	Joskus (5–29%)
Focal hyperkinetic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Increased theta frequency activity in EEG	Joskus (5–29%)
Personality disorder	Joskus (5–29%)
Poor eye contact	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Sleep walking	Joskus (5–29%)
Suicidal ideation	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Harvinainen (1–4 %)
NREM parasomnia	Harvinainen (1–4 %)
Psychotic mentation	Harvinainen (1–4 %)
Clonus	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Paralysis of all four limbs	Ei kirjattu
Seizure affecting one half of brain	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortopulmonary collateral arteries	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rapid breathing	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCNT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test