Özellikler

ALKBH8 ile ilişkili özellikler

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALKBH8 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Arachnoid granulation	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Deep bite	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Increased size of eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prune belly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALKBH8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al