Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNALI1

dynein axonemal light intermediate chain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 37 556 940–37 566 857 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 9,9 kb
Protein
258 aminosyror
Även känd som
P28, hp28, dJ423B22.5
MANE Select-transkript
ENST00000652629.1NM_003462.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser DNALI1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är DNALI1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DNALI1 finns. DNALI1 och 17 gener i närheten på kromosom 1, från 37 061 899 till 38 061 898.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, framåt-strängZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, bakåt-strängMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, bakåt-strängSNIP1DNALI1: 37 556 940–37 566 857, framåt-strängDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, bakåt-strängGNL2RSPO1: 37 610 802–37 635 604, bakåt-strängRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, bakåt-strängAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, framåt-strängCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, bakåt-strängEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, framåt-strängMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, bakåt-strängYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, framåt-strängC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, bakåt-strängMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, bakåt-strängINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, bakåt-strängSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, bakåt-strängFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, framåt-strängUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, bakåt-strängPOU3F1Diagram över DNALI1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 556 940–37 557 075, 136 baserExon 2: 37 557 603–37 557 748, 146 baserExon 3: 37 559 327–37 559 496, 170 baserExon 4: 37 561 557–37 561 735, 179 baserExon 5: 37 562 081–37 562 245, 165 baserExon 6: 37 565 026–37 566 857, 1 832 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 9,9 kb, och 777 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DNALI1

1

position i DNALI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 9,9 kb av DNALI1, inklusive introner, inte bara de 2,6 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The DNALI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_003462.5(DNALI1):c.568G>T (p.Glu190Ter) (opens in a new tab)spermatogenic failure 83Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till DNALI1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNALI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNALI1-genen: dynein axonemal light intermediate chain 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnali1

Vancouver

Dante Labs. DNALI1-genen: dynein axonemal light intermediate chain 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnali1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test