Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AMH

anti-Mullerian hormone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 2,8 kb
Protein
560 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MIF, MIS
MANE Select-transkript
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • Persisterande Müllerska gångsyndromAutosomalt recessiv

      Ett recessivt tillstånd där män behåller en livmoder och äggledare, orsakat av varianter i AMH eller AMHR2, som ofta upptäcks vid kirurgi för icke-nedsjunkna testiklar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr kirurgi för icke-nedsjunkna testiklar och fertilitetsrådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AMH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där AMH finns. AMH och 31 gener i närheten på kromosom 19, från 1 750 698 till 2 750 697.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, framåt-strängONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, bakåt-strängATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, bakåt-strängREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, bakåt-strängKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, bakåt-strängABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, framåt-strängSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, framåt-strängADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, framåt-strängCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, bakåt-strängBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, bakåt-strängMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, bakåt-strängMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, framåt-strängIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, bakåt-strängAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, framåt-strängPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, bakåt-strängPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, framåt-strängSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, framåt-strängAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, bakåt-strängJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, framåt-sträng: 2 269 525–2 341 172, framåt-strängPEAK3: 2 274 626–2 282 209, bakåt-strängLINGO3: 2 287 164–2 308 177, bakåt-strängLSM7: 2 321 507–2 328 630, bakåt-strängLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, framåt-strängSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, framåt-strängTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, bakåt-strängTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, bakåt-strängLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, framåt-strängGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, bakåt-strängGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, bakåt-strängDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, bakåt-strängSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, bakåt-strängSLC39A3Diagram över AMH: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 249 323–2 249 744, 422 baserExon 2: 2 250 337–2 250 479, 143 baserExon 3: 2 250 652–2 250 760, 109 baserExon 4: 2 250 849–2 251 008, 160 baserExon 5: 2 251 099–2 252 073, 975 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 2,8 kb, och 1 683 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AMH

13

positioner i AMH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av AMH, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMH-genen: anti-Mullerian hormone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH-genen: anti-Mullerian hormone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test