Trăsături

Trăsături asociate cu YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu YWHAE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

YWHAE

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of upper lip	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
High forehead	Foarte des (80–99%)
Narrow mouth	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Wide nose	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
High palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Dislocated hip since birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Underdeveloped penis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Tall stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu YWHAE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu