Traits

Traits linked to YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

The Human Phenotype Ontology links 33 traits to YWHAE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of upper lip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to YWHAE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test