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Tratti

Tratti collegati a YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a YWHAE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of upper lipMolto spesso (80–99%)
Eye foldsMolto spesso (80–99%)
Frontal bossingMolto spesso (80–99%)
High foreheadMolto spesso (80–99%)
Narrow mouthMolto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturnedMolto spesso (80–99%)
Short noseMolto spesso (80–99%)
Wide noseMolto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSpesso (30–79%)
Short neckSpesso (30–79%)
High palateA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMolto spesso (80–99%)
EEG abnormalityMolto spesso (80–99%)
EpilepsyMolto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brainMolto spesso (80–99%)
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
AtaxiaA volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Curvature of little fingerA volte (5–29%)
Dislocated hip since birthA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Inguinal herniaA volte (5–29%)
OmphaloceleA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Kidney damageA volte (5–29%)
Underdeveloped penisA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Growth delayMolto spesso (80–99%)
Tall statureA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
High levels of amniotic fluidSpesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular systemSpesso (30–79%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Low-set earsSpesso (30–79%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Wide-set eyesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Spinal dimpleA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a YWHAE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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