Cechy

Cechy powiązane z YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

Human Phenotype Ontology łączy z YWHAE 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of upper lip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z YWHAE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test