Traits

Traits linked to YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

The Human Phenotype Ontology links 33 traits to YWHAE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of upper lip	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Wide nose	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
High palate	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Underdeveloped penis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Tall stature	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to YWHAE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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