Merkmale

Mit YWHAE verknüpfte Merkmale

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit YWHAE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

YWHAE

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit YWHAE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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