Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su YWHAE susiję požymiai

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su YWHAE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of upper lipLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
High foreheadLabai dažnai (80–99%)
Narrow mouthLabai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturnedLabai dažnai (80–99%)
Short noseLabai dažnai (80–99%)
Wide noseLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
High palateKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsLabai dažnai (80–99%)
EEG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Fewer or absent grooves in brainLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Dislocated hip since birthKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)
OmphaloceleKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney damageKartais (5–29%)
Underdeveloped penisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Tall statureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular systemDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su YWHAE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test