Traits

Traits linked to YWHAE

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon

The Human Phenotype Ontology links 33 traits to YWHAE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to YWHAE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test