Trăsături

Trăsături asociate cu TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu TBC1D23, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Happy demeanor	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Incoordination	Neînregistrat
Limb ataxia	Neînregistrat
Poor eye contact	Neînregistrat
Wide based walk	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Notched pupil	Des (30–79%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Des (30–79%)
Abnormally small head	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBC1D23 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu