Traits

Traits linked to TBC1D23

TBC1 domain family member 23

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to TBC1D23, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Happy demeanor	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Incoordination	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Poor eye contact	Nie odnotowano
Wide based walk	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Notched pupil	Często (30–79%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Bulbous nose	Często (30–79%)
Abnormally small head	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Absent anus	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased body weight	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Large ears	Zawsze

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBC1D23 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test