Özellikler

TBC1D23 ile ilişkili özellikler

TBC1 domain family member 23

Human Phenotype Ontology, TBC1D23 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Happy demeanor	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Poor eye contact	Kaydedilmedi
Wide based walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Notched pupil	Sık (%30–79)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBC1D23 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al