Rysy

Rysy spojené s TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Human Phenotype Ontology spojuje s TBC1D23 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Happy demeanor	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno
Wide based walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Notched pupil	Často (30–79 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBC1D23 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test