Traits

Traits linked to TBC1D23

TBC1 domain family member 23

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to TBC1D23, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Incoordination	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato
Wide based walk	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent anus	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBC1D23 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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