Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til TBC1D23, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Happy demeanor	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Repetitive movements	Altid
Small cerebellum	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret
Wide based walk	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBC1D23 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test