특성

TBC1D23 연관 특성

TBC1 domain family member 23

인간 표현형 온톨로지가 TBC1D23에 연결하는 특성은 38개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Happy demeanor	항상
Hypoplasia of the pons	항상
Intellectual disability, severe	항상
Repetitive movements	항상
Small cerebellum	항상
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Ataxia	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Incoordination	기록되지 않음
Limb ataxia	기록되지 않음
Poor eye contact	기록되지 않음
Wide based walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Abnormally small head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club feet	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent anus	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	기록되지 않음
Short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBC1D23에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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