Požymiai

Su TBC1D23 susiję požymiai

TBC1 domain family member 23

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su TBC1D23, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Happy demeanor	Visada
Hypoplasia of the pons	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Repetitive movements	Visada
Small cerebellum	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Ataxia	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Incoordination	Neužfiksuota
Limb ataxia	Neužfiksuota
Poor eye contact	Neužfiksuota
Wide based walk	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Notched pupil	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBC1D23 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test