Merkmale

Mit TBC1D23 verknüpfte Merkmale

TBC1 domain family member 23

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit TBC1D23, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Happy demeanor	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Repetitive movements	Immer
Small cerebellum	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Poor eye contact	Nicht erfasst
Wide based walk	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBC1D23 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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