Trăsături

Trăsături asociate cu SLC33A1

solute carrier family 33 member 1

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu SLC33A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Widened subarachnoid space	Întotdeauna
Babinski sign	Foarte des (80–99%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Clonus	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Des (30–79%)
Spinal cord lesion	Des (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Neînregistrat
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Neînregistrat
Overactive lower leg reflex	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Foarte des (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Foarte des (80–99%)
Spastic walk	Foarte des (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
EMG abnormality	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb hypertonia	Foarte des (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye at birth	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Copper deficiency	Întotdeauna
Decreased serum ceruloplasmin	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC33A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu