Cechy

Cechy powiązane z SLC33A1

solute carrier family 33 member 1

Human Phenotype Ontology łączy z SLC33A1 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
CNS hypomyelination	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Widened subarachnoid space	Zawsze
Babinski sign	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Clonus	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Często (30–79%)
Spinal cord lesion	Często (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nie odnotowano
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nie odnotowano
Overactive lower leg reflex	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Bardzo często (80–99%)
Spastic walk	Bardzo często (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
EMG abnormality	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb hypertonia	Bardzo często (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Copper deficiency	Zawsze
Decreased serum ceruloplasmin	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC33A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test