Rysy

Rysy spojené s SLC33A1

solute carrier family 33 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC33A1 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
CNS hypomyelination	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Inability to walk	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Widened subarachnoid space	Vždy
Babinski sign	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Spinal cord lesion	Často (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nezaznamenáno
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nezaznamenáno
Overactive lower leg reflex	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Spastic walk	Velmi často (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb hypertonia	Velmi často (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Copper deficiency	Vždy
Decreased serum ceruloplasmin	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC33A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test