Özellikler

SLC33A1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 33 member 1

Human Phenotype Ontology, SLC33A1 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
CNS hypomyelination	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Widened subarachnoid space	Her zaman
Babinski sign	Çok sık (%80–99)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Clonus	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sık (%30–79)
Spinal cord lesion	Sık (%30–79)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Kaydedilmedi
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Kaydedilmedi
Overactive lower leg reflex	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Progressive spastic paraplegia	Çok sık (%80–99)
Spastic walk	Çok sık (%80–99)
Lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb hypertonia	Çok sık (%80–99)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birth	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Copper deficiency	Her zaman
Decreased serum ceruloplasmin	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC33A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al